Sindrome di Williams

Sindrome di Williams

La sindrome di Williams è una malattia genetica che non si limita ad una particolare razza o sesso. E 'raro, ma può essere trovato in tutte le parti del mondo, infatti si è scoperto che la sindrome di Williams colpisce solo un bambino su circa 7500 bambini. La presenza di questa sindrome porta a problemi di sviluppo e medici, che non possono essere previsti. Per dirla in modo semplice sindrome Williams è causata dalla assenza del gene che rende elastina, che è una proteina che fornisce resistenza ed elasticità alle pareti dei vasi sanguigni.

Caratteristiche della sindrome di Williams

I bambini affetti da Sindrome di Williams scarpa caratteristiche molto caratteristici che la rendono evidente come peculiarità facciali e ritardo mentale. Le caratteristiche del viso di questi bambini sono spesso indicati come "Elfin" caratteristiche che includono quanto segue:

* Filtro lungo

* Bocca e labbra carnose

* Puffy in zona degli occhi

* Mento piccolo

* Il peso ridotto

* In caso di problemi di alimentazione dei neonati.

* I irritabile quando i neonati

* Problemi nella struttura e la funzione renale

* Molto sociale (Cocktail-party sindrome)

* Le difficoltà di apprendimento e attenzione

* Naso all'insù

Oltre a queste caratteristiche strutturali diverse, ci sono altri sintomi e che potrebbe non vedere ma sono ancora lì e sono anomali come il loro incapacità di comprendere la profondità e l'incapacità di comprendere l'assemblaggio di piccoli pezzi per formare un altro oggetti. Questo tipo di problema è legato a rallentare l'attività nella parte dorsale del cervello.

Le cause della sindrome di Williams

Come affermato in precedenza sindrome Williams è dovuta all'assenza di un gene. In caso di Williams Sindrome una delezione molto piccola cromosomica avviene dalla parte q11.2 del cromosoma 7. La zona, che è soppresso, costituito da circa 20-25 geni. Da questi geni si ha la capacità di produrre elastina, che è una proteina che conferisce elasticità ai vasi sanguigni e gli altri tessuti del corpo. Questa proteina viene effettuata durante lo sviluppo del feto e durante la prima infanzia quando anche i vasi sanguigni sono fatti. Poiché il corpo delle persone che hanno la sindrome di Williams non ha elastina, soffrono di disturbi vascolari. Ci sono altre parti del cromosoma che vengono eliminati anche che portano al ritardo fisico e mentale.

Il trattamento della sindrome di Williams

Dal momento che questo un disordine genetico e si verifica in epoca prenatale non esiste una cura per questa malattia. Dal momento che ogni individuo ha il suo modo di affrontare con esso i trattamenti dipendono anche l'individuo. I pazienti sono tenuti sotto costante monitoraggio cardiovascolare in modo che in caso di qualsiasi altra complicazione come il restringimento dei vasi sanguigni o aumento della pressione arteriosa o insufficienza cardiaca, a pochi passi medici possono essere presi immediatamente. Numerose sono le scuole speciali, che si stanno costituendo per insegnare a questi ragazzi il modo di portare avanti con la loro vita come persone normali. Si insegna l'abilità di auto aiuto e di alcuni che si possono cogliere sono forniti anche i disegni di esposizione professionale ed educativo. Ci sono ricerche in corso per scoprire una cura per la Sindrome di Williams.